Tratto da: AJOT – American Journal of Occupational Therapy, March 1990, Vol. 44, 228-232. doi:10.5014/ajot.44.3.228
Questo articolo descrive il disturbo della coagulazione del sangue (emofilia), compresa la sua trasmissione, l’incidenza e gli effetti fisici e psicosociali. Vengono discusse l’epidemiologia delle persone con emofilia e HIV, così come la rapida diffusione dell’HIV a causa di prodotti del sangue contaminati e dei meccanismi comunemente usati per far fronte all’infezione da HIV. Vengono forniti suggerimenti specifici sull’intervento di TERAPIA OCCUPAZIONALE, tra cui l’assistenza ai pazienti che imparano a far fronte all’HIV trasferendo competenze precedentemente apprese per far fronte all’emofilia; insegnare la riduzione dello stress, la gestione della rabbia, la comunicazione e le abilità di conservazione dell’energia; educare le famiglie e aiutarle a stabilire obiettivi appropriati; progettare sistemi adattativi per affrontare i deficit neurologici; e la progettazione di programmi di allenamento.
L’infezione da HIV ha gravemente colpito la popolazione di circa 20.000 americani con emofilia. I due principali tipi di emofilia, emofilia A e emofilia B, derivano da una carenza nella produzione di 2 dei 15 fattori necessari per coagulare il sangue. L’emofilia A, detta anche emofilia classica, è una carenza di fattore VIII ed è la forma più comune della malattia. L’emofilia B, chiamata anche Christmas disease, è una deficienza di fattore IX. La maggior parte delle persone con emofilia sono uomini. L’emofilia è trasmessa da un gene recessivo legato al sesso trasportato dalla madre. Approssimativamente un terzo di tutti i casi di emofilia deriva da una mutazione genetica spontanea (Simon, 1984).
Infezione da HIV
L’incidenza dell’infezione da HIV tra le persone con emofilia è difficile da determinare, a causa della riluttanza di questa popolazione a essere testata per la presenza di anticorpi. Ciononostante, il Centers for Disease Control, stima che fino al 92% di quelli con emofilia A e fino al 52% di quelli con emofilia B, sono stati infettati da HIV (Stehr-Green, Holman, Jason ed Evatt, 1988). L’infezione da HIV può essere rappresentata in quattro fasi:
- Fase 1: Infezione dello stadio I con il virus
- Fase 2: sieroconversione (gli anticorpi del virus sono prodotti e presenti nel sangue) e la riduzione asintomatica dell’immunità
- Fase 3: riduzione più grave dell’immunità e di infezioni opportunistiche di minore entità o del cluster di sintomi complessi correlati all’AIDS
- Fase 4: infezioni opportunistiche più gravi, sindrome da deperimento o AIDS
Trattamento dell’emofilia
Nelle persone con emofilia, la maggior parte delle emorragie maggiori si verifica internamente, all’interno dei muscoli, delle articolazioni e del cervello o di altri organi. Piccoli tagli non causano sanguinamento letale. Il sanguinamento può essere causato da un eccessivo uso di muscoli o articolazioni o da un impatto fisico o può verificarsi spontaneamente, senza una ragione apparente (Salk, Hilgartner e Granich, 1972). Il sanguinamento nelle articolazioni causa la distruzione della cartilagine articolare (Gilbert, 1975) e sinovite cronica (Cotta, Jutras e McQuarrie, 1986) e porta a complicanze ortopediche come l’artrite e la fusione articolare.
Si stima che l’ottanta percento delle persone con emofilia abbia qualche forma di problema ortopedico (Boone & Spence, 1976). Fino agli anni ’60, si poteva fare ben poco per fermare gravi emorragie. Ancora nel 1972, l’età media delle persone con emofilia era di 11,5 anni (Levine, 1985). Un passo avanti nel trattamento dell’emofilia è venuto con lo sviluppo del “fattore liofilizzato” (sangue liofilizzato), che ha guadagnato l’uso diffuso nei primi anni 1970. Questo fattore viene prodotto in grandi lotti, con ogni lotto contenente sangue da 2.500 a 25.000 donatori (Levine, 1985). Un adulto con emofilia grave, quindi, che può essere infuso con questo fattore tre volte alla settimana o più, è esposto al sangue di milioni di persone nel corso della vita. Pertanto, è facile vedere come la popolazione emofilica sia stata così ampiamente esposta all’infezione da HIV.
La disponibilità di un trattamento efficace per l’emofilia e la crescente durata della vita dei pazienti emofilici (Levine, 1985) rese popolare l’approccio di un team di assistenza sanitaria completo per il trattamento delle persone emofiliche e delle loro famiglie (Agle, Hilgartner, Lazerson, & van Eys, 1977). Tale squadra può includere un ematologo, un infermiere clinico e un ortopedico, e possibilmente un fisiatra o fisioterapista, un dentista o un chirurgo orale, un neurologo, un assistente sociale, uno psicologo, un consulente di genetica e un consulente professionale (Aledort , 1986; Wincott, 1977). Tradizionalmente, i Terapisti Occupazionali non hanno trattato persone con emofilia. La maggior parte delle persone con emofilia, tuttavia, ora sono infette dall’HIV, e Terapisti Occupazionali che trattano le persone con HIV vedranno più della popolazione emofilica. Per fornire la terapia più efficace, i Terapisti Occupazionali dovrebbero conoscere le preoccupazioni specifiche di questo gruppo.
Emofilia e famiglia
Come con qualsiasi malattia cronica, l’emofilia colpisce l’intera famiglia. I genitori possono sentirsi in colpa perchè i loro geni possono aver causato il disturbo; possono essere iperprotettivi al fine di prevenire un’eccessiva emorragia; e possono dare più attenzione al bambino con l’emofilia che agli altri figli (Aledort, 1986; Jonas, 1977; Simon, 1984). Ai fratelli viene insegnato a trattare delicatamente il membro della famiglia emofilica, in modo da non causare sanguinamento. Questo può portare genitori e fratelli ad essere iperprotettivi, risentiti e colpevoli (Jonas, 1977). Al bambino con emofilia viene insegnato a scegliere attività passive per evitare il sanguinamento. Ciò potrebbe causare problemi, perché i ragazzi delle culture occidentali sono incoraggiati ad essere fisicamente attivi e a giocare più o meno. Può anche portare ad un atteggiamento passivo-dipendente e a disturbi della personalità (Aledon, 1986; Jonas, 1977; Simon, 1984). Gli adolescenti con emofilia possono ribellarsi a questa passività e scegliere attività più pericolose come andare in motocicletta o praticare sport di contatto, il che aumenta notevolmente il rischio di sanguinamento (Aledort, 1986; Jonas, 1977; Simon, 1984). I genitori possono ritenere che le relazioni familiari siano influenzate negativamente dall’emofilia. Come in ogni malattia cronica, tuttavia, la presenza dell’emofilia è generalmente accettata e la famiglia impara ad adattarsi (Salk et al., 1972).
Far fronte all’HIV
La popolazione emofilica è molto turbata dalla constatazione che l’HIV può essere trasmesso attraverso le infusioni di sangue. Il fattore liofilizzato, che può essere infuso in casa, ha offerto libertà e indipendenza alle persone con emofilia, consentendo loro di frequentare regolarmente la scuola, di vivere fino all’età adulta, di stare fuori dall’ospedale e cercare e mantenere un impiego (LeVine, 1985; Rabiner, Telfer , E Fajardo, 1972). A causa della contaminazione da HIV, tuttavia, questo prodotto sta minacciando la vita di quasi tutte le persone con emofilia nate prima del 1985. Dal 1985, i prodotti sanguigni sono stati sottoposti a screening per l’HIV (Petoom, 1988). Il trattamento termico del fattore liofilizzato per uccidere il virus HIV è iniziato nel 1984 (Stehr-Green, Evatt, e Lawrence, 1988). Dal momento in cui i concentrati di fattore di coagulazione sono diventati ampiamente disponibili al momento dell’infezione diffusa da HIV, la popolazione emofilica non ha dovuto affrontare la propria mortalità così da vicino. L’infusione domestica ha aiutato le persone con emofilia a migliorare il loro atteggiamento nei confronti della malattia, a godere di maggiori sentimenti di libertà (Markova, Forbes, Rowlands, Pettigrew e Willoughby, 1983), e si sentono più padroni della propria vita (Lineberger, Hernandez e Brantley, 1984 ). Ma l’infezione da HIV potrebbe ora togliergli quel senso di libertà e controllo.
Le persone emofiliche spesso affrontano la minaccia dell’infezione da HIV negando che esiste. Stehr-Green, Evatt e Lawrence (1988) hanno riscontrato che molte persone emofiliche hanno rifiutato di essere testate per gli anticorpi dell’HIV, così come i loro coniugi e partner sessuali, anche se le stime del tasso di infezione dei coniugi e dei partner sessuali variano tra il 10% e il 60%. Inoltre, la progenie di una madre sieropositiva ha una probabilità del 50-60% di contrarre perinatalmente (Hemophilia Information Exchange, 1988). Evatt (1987) ha riferito che, anche con questi rischi, la popolazione emofilica si sta riproducendo ad un tasso più alto rispetto alla popolazione generale. Poche di queste coppie praticano sesso sicuro (Stehr-Green, Evatt, e Lawrence, 1988). Per mantenere uno stile di vita indipendente, le persone con emofilia sono state tradizionalmente ben informate sulla propria assistenza sanitaria. La National Emophilia Foundation ha pubblicato e distribuito molte informazioni sul trattamento dell’emofilia, sull’AIDS e su altre questioni rilevanti per i medici, i capitoli della fondazione dell’emofilia locale e gli individui. Pertanto, le informazioni sulla malattia sono facilmente disponibili, anche se non sono ampiamente utilizzate.
Ruolo della Terapia Occupazionale
I Terapisti Occupazionali tradizionalmente non hanno fatto parte del team di assistenza sanitaria che tratta le persone con emofilia, ma il tasso di infezione da HIV diffuso in questa popolazione può cambiare questa situazione. Non ci sono prove documentate, tuttavia, che i deficit funzionali causati dall’infezione da HIV in questa popolazione differiscano da quelli della popolazione generale di persone con infezione da HIV. Le statistiche dei Centers for Disease Control e della National Hemophilia Foundation riguardanti il decorso della malattia da HIV indicano che le raccomandazioni terapeutiche dovrebbero seguire le tendenze nazionali per la maggior parte delle popolazioni infette. Le persone con emofilia possono affrontare problemi psicosociali unici. La Terapia Occupazionale può aiutare le persone con emofilia con la loro negazione della malattia da HIV. Questi clienti hanno già imparato le strategie per far fronte alla malattia potenzialmente letale dell’emofilia. Hanno imparato ad adattarsi al sanguinamento e alla disabilità cronica. I Terapisti Occupazionali potrebbero aiutare questi pazienti a imparare a trasferire queste capacità per affrontare l’HIV e concentrarsi sulla guarigione e il benessere. È stato dimostrato che un locus interno di controllo e un atteggiamento positivo aiutano a rafforzare l’immunità (Siegel, 1986). Le persone con emofilia possono essere arrabbiate per aver contratto l’infezione da HIV e potrebbero considerarsi vittime. Inoltre, potrebbero essere irritati dall’essere associati a persone che sono state contagiate dall’HIV a causa di comportamenti ritenuti socialmente inaccettabili o che potrebbero essere arrabbiati con i donatori di sangue positivi all’HlV.
I Terapisti Occupazionali possono affrontare questi sentimenti insegnando tecniche di riduzione dello stress e gestione della rabbia. Lo stress non solo abbassa l’immunità (Kiecolt-Glazer et al., 1986) ma porta anche a sanguinamento più frequente e severo (Swirsky-Sacchetti e Margolis, 1986). Respirazione profonda, immagini positive, rilassamento progressivo, autoipnosi e stretching dolce, sono alcuni dei metodi di riduzione dello stress che i clienti possono imparare. Efficaci abilità comunicative sono importanti quando si tratta di pazienti con emofilia e infezione da HIV. I familiari, i vicini, gli amici e i colleghi di lavoro devono essere istruiti su entrambe le malattie. Il cliente deve essere in grado di esprimere i propri sentimenti e ascoltare i sentimenti degli altri. I Terapisti Occupazionali sia nelle disabilità fisiche che nella salute mentale, possono aiutare le persone con infezione da HIV a imparare a comunicare in modo più efficace. Le differenze di trattamento per i pazienti infetti da HIV con emofilia probabilmente coinvolgeranno la gestione biomeccanica. L’esercizio fisico è importante per massimizzare la salute nelle persone con malattia da HIV. Nella progettazione dei programmi di trattamento, il terapeuta deve essere a conoscenza di qualsiasi emorragia muscolare o articolare prima di iniziare qualsiasi sessione di trattamento. Anche se un’area ha già smesso di sanguinare, possono formarsi grumi di recente formazione. Il sanguinamento deve essere spesso trattato per 10 giorni per garantire il recupero (Gilbert, 1975). Se un cliente ha un’emorragia severa in qualsiasi arto o ha un sanguinamento negli avambracci, allora queste parti del corpo possono essere splintate (Gilbert, 1975). Molti adulti avranno un limitato range di movimento a causa di cicatrici muscolari e malattie degenerative delle articolazioni, per le quali è spesso raccomandato il nuoto (Holdredge, 1989). Oltre alla prevenzione del sanguinamento, un programma di trattamento deve essere progettato per adattarsi ai livelli di energia inferiori sperimentati da persone con infezione da HIV in stadio avanzato.
Le possibili complicanze neurologiche dell’infezione da HIV comprendono depressione, astinenza, apatia, problemi atassici, latenze motorie grossolane e fini, problemi di equilibrio, confusione, deficit di memoria e attenzione e difficoltà con flessibilità mentale (Boccelari, Dilley, & Shore, 1988). Il Terapista Occupazionale può migliorare la funzione attraverso un trattamento basato su un quadro di riferimento riabilitativo. Le tecniche utilizzate potrebbero includere:
- fornire la struttura attraverso la creazione di calendari di pianificazione
- aiutare la memoria tramite il trasporto di carta o di un registratore
- migliorare la sicurezza pubblicando segni o immagini pertinenti (ad esempio spegnendo la stufa)
- migliorare la comprensione suddividendo le informazioni e le indicazioni in singoli passaggi (AIDS Health Project, 1987)
Possono essere utilizzate anche attrezzature adattive come i sedili del WC rialzati, le protezioni delle piastre e le barre di estensione. Come con qualsiasi cliente con malattia da HIV in stadio avanzato, le tecniche di risparmio energetico possono essere utili. La Terapia Occupazionale si concentra sulla valutazione di ciò che è significativo per i clienti e aiutandoli a raggiungere i loro obiettivi. I terapeuti potrebbero aver bisogno di aiutare questa popolazione a sviluppare obiettivi a breve termine incentrati sulla qualità della vita. Alcuni clienti potrebbero ancora lavorare, almeno a tempo parziale. I Terapisti Occupazionali possono aiutarli ad adattare il loro ambiente di lavoro e aiutare a suggerire metodi più semplici per eseguire le attività. Se un determinato lavoro è troppo stressante fisicamente o mentalmente, il Terapista Occupazionale può aiutare la persona con l’emofilia a trovare il modo di trasferire le sue competenze a un altro lavoro.
Dato che sempre più bambini sviluppano una malattia dell’HIV in fase avanzata, i Terapisti Occupazionali dovranno sempre più aiutarli e i loro genitori ad esplorare le opzioni di stile di vita.
Gli adolescenti potrebbero aver bisogno di aiuto per fare scelte di carriera e raggiungere l’indipendenza. Le persone con uno sviluppo regressivo, livelli energetici ridotti e la prognosi di una vita ridotta, devono imparare a utilizzare le risorse rimanenti nel modo più produttivo possibile. Attraverso l’educazione della famiglia, i caregiver possono aiutare la persona amata a funzionare nel modo migliore possibile e possono affrontare meglio il proprio stress. Adattare gli ambienti domestici, mostrare la mobilità degli assistenti e le tecniche di trasferimento e incoraggiare i familiari a contribuire alla persona infetta a contribuire alla famiglia sono alcuni dei modi in cui i Terapisti Occupazionali stanno già aiutando le famiglie a prendersi cura dei loro membri cronicamente disabili.
Sebbene i principi di base della Terapia Occupazionale non cambino quando si forniscono servizi a persone con malattia da HIV e emofilia, i terapeuti devono essere informati sulle esigenze e le caratteristiche specifiche di questa popolazione. Pertanto, un elenco di risorse riguardanti l’emofilia è incluso alla fine di questo articolo (la bibliografia si trova nell’articolo originale al link indicato all’inizio della pubblicazione).
Conclusione
La popolazione emofilica ha guadagnato la sua indipendenza negli ultimi 20 anni grazie alla disponibilità di fattore di coagulazione del sangue concentrato. Sfortunatamente, questo trattamento vitale ha minacciato la maggior parte della popolazione emofilica con infezione da HIV. A meno che non venga trovata una cura per la malattia da HIV, la maggior parte delle persone emofiliche nate prima del 1985 svilupperà probabilmente l’AIDS nei prossimi anni. I Terapisti Occupazionali possono svolgere un ruolo utile nell’aiutare le persone con emofilia a massimizzare la loro salute e indipendenza.
Strategie di Salute 
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